Adrian przypadek ultrarzadki, czyli jak żyć i leczyć się w Polsce

Prowadzona przez Organizację:
Fundacja Pomost Nadziei
Data zakończenia:
28.02.2021
WIELICZKA

Tym, co boli ją najmocniej, jest obojętność wielu medyków, którzy najczęściej widzą Adriana chodzącego i zachowującego się (prawie) tak, jak na przeciętnego 18 latka przystało. – Słyszałam już, że jestem matką nawiedzoną, która szuka choroby dziecka. Ale nią nie jestem, bo Adrian jest chory. Najgorsze jest to, że Adrian ma zespół nakładania AHC / Glut1 to ultrarzadka i rzadka choroba neurologiczna.

Tym, co boli ją najmocniej, jest obojętność wielu medyków, którzy najczęściej widzą Adriana chodzącego i zachowującego się (prawie) tak, jak na przeciętnego 18 latka przystało. – Słyszałam już, że jestem matką nawiedzoną, która szuka choroby dziecka. Ale nią nie jestem, bo Adrian jest chory.  Najgorsze jest to, że Adrian ma zespół nakładania AHC / Glut1 to ultrarzadka i rzadka  choroba neurologiczna. 

W Polsce na tę chorobę cierpi kilkanaścioro dzieci i kilkoro dorosłych. Rodziny chorych na AHC oraz na inne ultrarzadkie schorzenia nieuznawane przez NFZ od lat walczą o zmianę w systemie prawnym. Na razie bezskutecznie, bo „ultrarzadkość” chorób zdaje się usprawiedliwiać opieszałość resortu zdrowia. 

Adrian po urodzeniu dostał 10 punktów w skali Apgar, jednak problemy ze zdrowiem szybko dały o sobie znać. Adrian prawie cały pierwszy rok życia spędził w szpitalach z powodu refluksu żołądkowego, zachłystowych zapaleń płuc, obniżonej odporności. Wiecznie było coś nie tak. Do tego chłopiec długo nie siedział i nie chodził, co tłumaczone było osłabieniem przez infekcje. Później, wraz z wiotkością ciała, zaczęły się też pojawiać utraty świadomości. Lekarze nie zdiagnozowali jednak padaczki, lecz stwierdzili, że to padaczka „w obserwacji”. A to duża różnica. Wiele objawów było też bagatelizowanych. Z czasem wydawało się, że napady ustępują. Bomba wybuchła dopiero w Boże Narodzenie 2007 r. – Przed świętami Adrian skarżył się na ból pleców. Lekarz zlecił badanie moczu. Nie zdążyliśmy go zrobić, bo w nocy syn miał pierwszy paraliż. Ruszał nogami, ale nie potrafił stać. Czołgał się tylko i bardzo cierpiał – opowiadają jego rodzice. W szpitalu też cierpiał. Gdy po trzech tygodniach został wypisany do domu, zaczęły się niekończące się do dziś podróże i badania, które jedne choroby wykluczały, a przy innych stawiały znak zapytania. Były podejrzenia padaczki, mikrotętniaków, chorób metabolicznych, wczesnego parkinsonizmu, a nawet alzheimera. Dziecięcą gehenną było też to, że gdy jeden lekarz „ustawiał” Adriana lekowo, drugi decydował o zmianie połowy leków i wszystko wracało do punktu wyjścia. – Zwiedzieliśmy mnóstwo szpitali. Wszędzie słyszeliśmy, że Adrian jest chory, ale nie wiadomo na co. Przez te wszystkie lata spotkaliśmy jednak kilku lekarzy, którzy naprawdę się starali, ale i oni nie postawili jasnej diagnozy. A bez niej stoimy w miejscu, bo ciągle blokują nas przepisy.

Mimo takich danych, w medycznej teorii prawdopodobieństwo wystąpienia choroby ultrarzadkiej nadal jest podobne do trafienia szóstki w "Lotto". Czasem jednak rodzice dowiadują się, że chorobową "szóstkę" wygrali i wszystko zmienia się o 180 stopni. Przede wszystkim dlatego, że w wielu przypadkach na chorobę nie ma lekarstwa i codziennością staje się patrzenie na cierpienia dziecka.

Trafiliśmy do szpitala uniwersyteckiego w Krakowie, gdzie pan neurolog musiał zejść na konsultacje. Powiedział nam słowa, których nie zapomnę do końca życia: „Noc jest długa, zostawiacie państwo dziecko lub bierzecie do domu. Ale nie wiadomo co będzie rano”…

To przerażające słowa…

Sam fakt, że nikt z nami tak naprawdę normalnie nie porozmawiał, tylko tak rzucone od niechcenia „możecie mieć dziecko, możecie go już nie mieć. Nie wiadomo co będzie”…

Później doszły jeszcze bóle głowy, wymioty. Adrian zaczął tracić kontakt z rzeczywistością. Zapominał rzeczy, które były de facto z jego otoczenia. Nie poznawał osób.

I tak jakoś tułaliśmy się, od lekarza do lekarza. W szpitalu nic ciekawego nie ustalili, pomimo czterokrotnej próby zrobienia punkcji – stwierdzono po prostu, że Adrian nie ma płynu mózgowo-rdzeniowego. Dzisiaj wiem, że jest to ewidentna bzdura. Natomiast wtedy.. wtedy wydawało mi się, że jeżeli mówi to lekarz to jest to prawdą.

To był etap, kiedy jeszcze bardzo ufaliśmy lekarzom, kiedy uważaliśmy ich jeszcze za bogów. Kiedy myśleliśmy, że zrobią wszystko, żeby nasze dziecko wyciągnąć z tej paskudnej choroby. Byliśmy przekonani, że nam pomogą. Niestety życie to zweryfikowało, bo po wyjściu ze szpitala oprócz tego, że Adrian wyszedł z niedoborem żelaza (czyli anemią), nie było… [pani Justyna nie jest w stanie przez chwilę mówić – dop. red.] Ekspresem nas wyrzucono z oddziału. Dzień wcześniej miał wysoką temperaturę, bóle głowy i wymioty.

We wtorek byliśmy już w Katowicach, u śp. prof. Marszałowej. Dopiero ona zaczęła nam pokazywać, że można inaczej. To ona nam jako pierwsza dużo podpowiedziała, wskazała m. in. Centrum Zdrowia Dziecka. No i tak się dalej borykaliśmy…

Zwiedziliśmy kilkanaście oddziałów. Lekarze już zrobili ze mnie matkę wariatkę, matkę, która wmawia dziecku chorobę, nikt nie chciał nas słuchać.

Przez długi czas było jak było. Co się nam udało podreperować Adriana – to mieliśmy wtedy 2-3 tygodnie, potem od nowa zaczynały się ataki. Z czasem wszystko zaczęło się nasilać. W pewnym momencie znaleźliśmy się w sytuacji, gdy wykorzystaliśmy już wszystkie dostępne medykamenty i wszystkie możliwe sposoby leczenia – zwiedziliśmy kilkanaście szpitali i wszędzie słyszałam, że to, co z moim synem się dzieje jest niemożliwe. Usłyszałam, że to ja na pewno przesadzam, że kłamię w kwestii objawów.

W jednym oddziale w Katowicach zdiagnozowano: padaczka – tak, autoagresja – tak. I to jest… nasza wina, bo my nie umiemy dziecka wychować. Później byliśmy na Kasprzaka, fajna pani doktor nas prowadziła. Natomiast nie podobało mi się zachowanie innych pań – byliśmy tam przez weekend, Adrian miał wtedy niedowłady. Usłyszałam wtedy od pewnej pani, że to na pewno jest moja wina, bo ja źle na niego wpływam, ponieważ z nim przebywam w szpitalu, a on jest za dużym na to chłopcem – to był lipiec, z Adrianem wystarczyło się wtedy przejść na słońcu, by dostał ataków padaczki i niedowładów. No ale przecież to była nasza wina.

Dopiero w Łodzi, w Centrum Matki Polki, trafiliśmy do świetnego lekarza, który ogarnął Adriana: udało mu się udowodnić, że promienie słoneczne są czynnikiem, który powoduje napady. Bóle nie są spowodowane naszym wmawianiem tylko dziecko naprawdę cierpi. To było 2 lata temu, kiedy Adrian przestał już chodzić i został przykuty do wózka. Wtedy dopiero lekarze zaczęli mówić: „O faktycznie, coś się dzieje z tym dzieckiem.” Adrian już wtedy chodził do szkoły, codziennie musiał kończyć zajęcia przed kolegami i koleżankami – dopadały go bóle głowy, ataki. Odbierałam go najpóźniej po paru godzinach – to było dla nas „normalne”. Niedowłady stawały się coraz dłuższe, można je było liczyć nie w godziny, ale w doby.

Pewnego razu zabrało go ze szkoły pogotowie, po raz pierwszy padaczka z utratą świadomości i drgawkami. Wtedy lekarze przestali o mnie mówić jako o matce-wariatce. Ale stan mojego syna nie oznaczał, że został on przyjęty do szpitala. Pan profesor, który o tym decydował stwierdził, że skoro atak przeszedł to Adrian może przecież wracać do domu. Na szczęście pewna pani doktor się uwzięła i zrobiono mu EEG głowy. Okazało się, że miał bardzo silne wyładowania z całości mózgu. Dopiero wtedy lekarzom zaczęło się to jakoś w całość układać. Choć dalej nie chcieli wierzyć w niektóre ataki, ale poszłam w pewnym momencie po rozum do głowy i zaczęłam je nagrywać – skoro mi nie wierzą to im to udowodnię, żeby to widzieli. Wtedy zaczęli nagle… 

…inaczej z nami rozmawiać: „O biedne dziecko! O jak to? Jak to się dzieje?”.

W 2014 r. mój drugi syn wypatrzył artykuł o medycznym zastosowaniu marihuany. Zaczęliśmy drążyć temat. Później długo szukaliśmy dojścia. Pierwsze buteleczki z CBD przyszły z Holandii. Trochę się obawialiśmy, bo tak naprawdę nie mieliśmy świadomości czy to jest legalne, czy nie. Wie pan – cała konspiracja: marihuana, coś zabronionego, nielegalnego – za to grozi kryminał…

Czuliśmy, że nie mamy już innego wyboru, nawet jeśli mielibyśmy iść za to siedzieć. No i tak się wszystko zaczęło: na początku podawaliśmy Adrianowi Endocę (i 5 innych leków przeciwpadaczkowych) – po miesiącu było już widać efekt. 

Tak. Po miesiącu robiłam EEG, jeszcze się wtedy nie przyznałam pani doktor nadzorującej badanie, że podałam Adrianowi olej konopny. Badanie już wtedy wykazało poprawę. Przyznałam się wtedy pani doktor do tego, co zaczęliśmy podawać Adrianowi. I o dziwo pani doktor mnie nie zrugała. Powiedziała: „Dobra, róbcie tak, ale oficjalnie ja nic o tym nie wiem”

Marihuana pomogła nam zejść z innych leków. Odbywało to się stopniowo. Nie jest też tak, że Adrianowi ciągle regularnie się polepsza, to odbywa się skokami. Są oczywiście załamania, zwroty, ale generalnie – jest dużo, dużo lepiej. Niedowłady się jeszcze zdarzają, ale teraz trwają pół godziny, godzinę, a nie dobę. To jest zupełnie inna bajka, z tym można funkcjonować. W pewnym momencie na marihuanie Adrian – ma teraz 14 lat – zaczął już czytać sylaby, to było wcześniej niewyobrażalne w jego przypadku. Teraz mogę wyjść z nim na zewnątrz – to ważne, gdy się siedzi z dzieckiem od 5-ciu lat w domu, a nikt nie Dzień po przeprowadzeniu wywiadu z panią Justyną skontaktowaliśmy się telefonicznie ze szpitalem. Poprosiliśmy o rozmowę z dyrektorem naczelnym – drem hab. med. Maciejem Kowalczykiem, który odpowiada za wydanie decyzji o rozpoczęciu leczenia Adriana i przyznania importu docelowego. Usłyszeliśmy, że dyrektor chwilowo jest zajęty, ale prawdopodobnie będzie w stanie zamienić z nami kilka słów za pół godziny. Przedstawiliśmy w jakiej sprawie dzwonimy (i to był błąd), a następnie spokojnie odczekaliśmy wyznaczoną ilość czasu. Gdy skontaktowaliśmy się ponownie usłyszeliśmy, że: „Pan dyrektor już wyszedł ze szpitala i skończył na dzisiaj pracę”. W wyniku nalegań podano nam numer do zastępcy dyrektora ds. lecznictwa – lek. med. Andrzeja Bałagi, który też oczywiście okazał się nieosiągalny. Przy czym pracownica sekretariatu raczyła nas poinformować, że kojarzy sprawę syna pani Grochowiak i że przecież rozmijam się z prawdą: „Ta pani otrzymała [kilka dni wcześniej, przed naszym telefonem i udzieleniem wywiadu] odpowiedź szpitala w sprawie możliwości rozpoczęcia leczenia!”. Okazało się to kłamstwem – jedyną wiadomość, jaką w tamtym czasie pani Justyna otrzymała od szpitala był mail informujący ją, że w tej kwestii dalej nic nie ustalono: „….sprawa możliwości leczenia Pani syna przy przy pomocy preparatów zawierających leczniczą marihuanę jest obecnie przedmiotem dogłębnych analiz. Z powodu nieobecności osób, które powinny uczestniczyć w tym procesie, ostateczną odpowiedź otrzyma Pani po zakończeniu okresu urlopowego”.chce wyjść z Adrianem, bo wszyscy się go boją.

Obecnie Adrian ma 18 lat a sytuacja praktycznie się nie zmieniła w sprawie ciągłości leczenia i refundacji!

W pewnym momencie wszystko już wyglądało świetnie, Adrian przechodził pomyślnie rehabilitację, wszystko wyglądało dobrze. Ale zaczęło nam akurat wtedy brakować pieniędzy. Zaczęłam szukać odpowiedników i powiem panu, że wypróbowałam wszystkie dostępne w Polsce preparaty. Niestety tylko 3 leki na niego działają, nic innego.

W tym momencie finansowo jest strasznie. Gdyby ktoś widział teraz Adriana, to może by nawet nie zauważył między nim, a innymi dziećmi różnicy. W tym momencie widzę już przed sobą powracające widmo ataków, tego wszystkiego. Mamy na dziś dzień jeszcze zapas na może 10 dni przy zaniżonych dawkach oleju…

Życzymy wszystkim czytelnikom dużo zdrowia, bo to, co może spotkać ich w szpitalu w przypadku ciężkiej choroby jest dość przerażające.

 

Fragmenty:

https://www.cannabisnews.pl/grochowiak-walka-o-dziecko/

https://www.gosc.pl/doc/2372218.Gdy-lekarze-rozkladaja-rece

https://krakow.gosc.pl/doc/2377269.Przypadek-ultrarzadki